病例深造：典型拉福拉病一例

已对，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例迥然不同的拉福拉病（lafora’s disease），发表文章在最新一期的 Neurology 时代周刊上。迥然不同的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就忘记了。

病例介绍

症状**，16 岁，消失受累思维能力下降和行为改变 5 年，而后消失下半身强直-阵挛和手部阵挛难治性病症，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着健康状况进展又消失小脑性共济失调。

大家族中 2 个兄弟姐妹患有病症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时辞世。

实验室定期检查包括乳糖、丝丝定期检查、脾脏影像学及脑脊液，其结果俾正常。

毛发外科手术（如下图右图）查看手部上皮细胞膜和汗腺尿道细胞膜乙酰丙酮希夫毛发上感染性的细胞膜内葡聚糖包涵体，这些结果是拉福拉病迥然不同改变。

图 1. 毛发外科手术中拉福拉小体。A：腋区毛发外科手术组织病理学定期检查查看弧形或椭弧形的胞浆内乙酰丙酮–希夫毛发上感染性，手部上皮细胞膜和腺泡细胞膜抗淀粉包裹体，即拉福拉小体（如图箭头右图），乙酰丙酮希夫毛发上感染性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如箭头右图）查看乙酰丙酮希夫毛发上点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个存留突变突变造成的一种伤人性常毛发上体隐性突变突变，这两个突变之外位处 6 号毛发上体，这两个突变分别为：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，发作前所一般没有尊严发育不良间歇性，发作后多有严重的手部肉阵挛发作，手部肉阵挛常由于瞳所致或者本体感觉的冲动所所致，症状常同时会有共济失调、人格障碍、痴呆等症状，多数症状发作后 10 周内致死。

该病应与造成受累手部阵挛病症的其他疾病进行判别确诊，其中最常见的是翁-伦病（亚速海手部阵挛）、手部阵挛性病症；还有撕裂白纤维囊肿、神经元蜡样脂褐质溶解症和 1 型式唾液酸贮积症。

该病目前所尚无针对治疗法，临床主要是对症支持治疗法。

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主笔： 衡培训